La Enfermedad de Pompe es una condición neuromuscular hereditaria poco frecuente que presenta debilidad y pérdida de tono muscular, problemas cardiacos y respiratorios, así como retraso global en el desarrollo. Cada paciente es distinto, por lo que los síntomas pueden variar en gravedad y manifestarse en edades diferentes.
Si deseas conocer más acerca de la Enfermedad de Pompe, sus tratamientos y cómo mejorar la calidad de vida de los pacientes que la padecen, te invitamos a consultar la plática de la genetista, la Dra. Consuelo Cantú Reyna.
Acerca del autor
Dra. Alexandra Zea
Pediatría