Español: Caracterización clínica de 2 hermanos con una variante SPAST homocigota
Inglés: Clinical Characterization of 2 Siblings with a Homozygous SPAST Variant
Fecha de publicación: Mayo 2020
Sinopsis:
La paraplejia espástica hereditaria (HSP o SPG) es un grupo de condiciones que afectan al sistema nervioso y causan espasticidad en las extremidades inferiores. Hay más de 72 loci genéticos y 55 genes asociados a la HSP, y el tipo más común es el SPG4, que representa el 40% de los casos. Los autores describen un caso de dos hermanos con SPG4, en uno de los cuales se confirmó la afección mediante secuenciación del exoma, que identificó una variante homocigota en el gen SPAST. Los hermanos presentaban un fenotipo complejo caracterizado por deterioro psicomotor progresivo, patrones convulsivos mixtos, opacidad corneal, huesos disostóticos, espasticidad de las extremidades e hipotonía axial. El diagnóstico se vio respaldado además por la presencia de la misma variante genética en otros 34 familiares de los pacientes, algunos de los cuales presentaban manifestaciones clínicas de SPG4 y otros eran asintomáticos pero portaban la variante en estado heterocigoto. Los autores concluyen que la pérdida visual y las convulsiones deben considerarse parte del fenotipo del complejo SPG4 cuando está presente una variante homocigota en el gen SPAST, y que debe proporcionarse un asesoramiento genético adecuado a los pacientes con este diagnóstico.
Revista: American Journal of Case Reports